上海2018年3月12日电 /美通社/ -- 3月10日，中国医师协会医学遗传医师分会和上海交通大学附属新华医院正式启动了国内首个针对儿童罕见病的重大临床研究课题：建立《全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传病检测中的临床应用及共识》。贝瑞基因，业界公认的将基因测序技术实现临床转化的行业领导者，与该课题签署了合作协议，以其卓越的检测技术和数据分析能力为课题提供有效的研究数据。该课题填补了国内儿童罕见病诊断规范的空白，在全基因组测序的临床应用上具有里程碑的意义。
《全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传病检测中的临床应用及共识》大会专家合影
该课题试图通过300例家系临床诊断不明确的但是有明显遗传倾向的出生缺陷儿童，进行全基因组测序，通过临床表型和基因型关联统计分析产生中国人自己的《全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测的临床应用共识》，以指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。
对于能够参与本次课题，贝瑞基因董事长高扬表示：“多年来，贝瑞基因在基因检测领域的研发实力和技术临床转化能力得到公认。目前，公司的福州产业园和大数据中心也正在建设中。基于我们的技术储备和信息储备的规划，贝瑞基因已经开始探索如何让全基因检测为患者和大健康更好地服务。参与课题，首先非常感谢业内专家对贝瑞基因的认可，同时对贝瑞基因有很深远的意义，我们始终希望用我们的技术为社会多做一些有意义的事情。”
贝瑞基因拥有世界上最大的中国人基因组大数据库，即收录了100万份中国人群的基因组信息。正如高扬指出，实现全基因测序的良好管理，希望在全基因测序的基础上能够更多地帮助儿童遗传疾病诊断，构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库，进一步为构建中国人的基因组大数据库做好充分的准备。
成立于2010年的贝瑞基因，致力于高通量测序技术在临床医学疾病筛查和诊断领域里的临床应用，在基因检测行业一直颇受瞩目。7年多的发展历程中，贝瑞基因不仅成功研发了无创产前检测技术（NIPT）并使其迅速在临床得到广泛应用。同时，在遗传病筛查和诊断、肿瘤早诊两大领域也处于领先地位。贝瑞基因目前已经完成了基因检测的全产业链布局：涵盖上游（基因检测仪器、试剂耗材、软件和基因数据库的研发与生产）、中游（婚前、孕前、产前、新生儿的遗产疫病监测、肿瘤检测服务）、下游（面向终端用户与医疗机构的服务与咨询）。
无论是更加精准、规范、迅速的基因数据解读，还是基因检测全产业链的布局，从NIPT开始踏上基因检测临床应用之路的贝瑞基因，着眼于基因测序的未来。全产品精准覆盖三级出生缺陷预防和构建全基因组大数据是公司的重要战略方向，建设一个“人人基因组大数据库”是公司的宏伟目标，从而实现为人类大健康服务的愿景。
关键词:
